CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀN

CHẨN ĐOÁN BỆNH DI CHUYỀN TRƯỚC KHI SINH CON

Chẩn đoán bệnh di truyền trước khi sinh con


Ước tính có khoảng 4% trẻ sinh ra có một số loại khuyết tật bẩm sinh. việc chẩn đoán sớm dị tật bẩm sinh ở thời kỳ phôi thai là cần thiết để có thể đưa ra biện pháp can thiệp kịp thời, hạn chế phần nào khó khăn do bệnh gây ra.

Công ty cung cấp dịch vụ Chẩn đoán di truyền trước khi sinh, sử dụng kỹ thuật dựa trên công nghệ PCR đánh dấu huỳnh quang, các khuyết tật bẩm sinh ngẫu nhiên của bào thai trong thai kỳ có thể phát hiện sớm.

Sử dụng phương pháp QF-PCR để chẩn đoán trước sinh các bệnh lý phổ biến liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (NST) một các nhanh chóng.

Đặc điểm của dịch vụ:

Chúng tôi phân tích DNA bào thai theo phương pháp STRs, sử dụng PCR huỳnh quang định lượng (QF-PCR – Quantitative Fluorescent PCR), Sử dụng máy giải trình tự 3100 cùng phần mềm GeneMapper 4.0 của hãng Appliedbiosystems – Mỹ để phân tích ADN. Từ kết quả phân tích ADN thu được chúng tôi có thể chuẩn đoán các bệnh lý phổ biến liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể một các nhanh chóng.

Chuẩn đoán các bệnh lý phổ biến liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể một các nhanh chóng chỉ duy nhất trong 1 lần xét nghiệm:

Nhiễm sắc thể 21: Hội chứng Down (Trisomy)

Nhiễm sắc thể 18: Hội chứng Edwards (Trisomy)

Nhiễm sắc thể 13: Hội chứng Patau (Trisomy)
Nhiễm sắc thể giới tính X và Y:

Hội chứng Turner: X0 (đơn nhiễm)

Hội chứng Klinefelter: XXY

Các bất thường nhiễm sắc thể khác: XXX; XYY
Phát hiện 70 đến 80% bất thường nhiễm sắc thể là nguyên nhân của các khuyết tật bẩm sinh (99,8-99,9% trong thai kỳ có nguy cơ thấp).

Độ tin cậy tối đa với một lượng mẫu nhỏ:

Sử dụng ít hơn 3 ml dung dịch màng ối.
Chỉ cần 1 giọt máu từ dây rốn thai nhi.

Chất lượng quốc tế: Bộ hóa chất sử dụng cho chẩn đoán đều đạt tiêu chuẩn IVD

Trả kết quả nhanh: Trong 24 giờ (Nhanh nhất 8 giờ từ khi có nước ối)

Các mẫu có khả năng phân tích:

Nước ối thu được bằng cách chọc ối.
Màng đệm sinh thiết gai.
Máu từ cuống rốn thai nhi.

Những lợi thế của kỹ thuật QF-PCR đối với FISH:

Lượng mẫu phân tích nhỏ hơn và có thể lấy mẫu sớm hơn:

Lượng nước ối cần chỉ

Giảm nguy cơ sẩy thai trong thời gian chọc ối do lượng mẫu ít.

Tăng độ nhạy của phân tích.

Độ tin cậy, chính xác và đội lặp lại cao.

Phương pháp đơn giản và tự động hóa các thủ tục chẩn đoán giúp quá trình chẩn đoán:

Nhanh hơn
Chi phí thấp hơn

 

Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền tế bào
Chuyên cung cấp dịch vụ phân tích Nhiễm Sắc Thể chất lượng cao từ nhiều loại bệnh phẩm khác nhau, bao gồm: dịch nước ối, máu ngoại vi, tủy xương và u đặc. Bên cạnh đó, kỹ thuật FISH (Lai Huỳnh quang tại chỗ) giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể đặc biệt, và mô tả chính xác những công thức nhiễm sắc thể phức tạp.

          • Xét nghiệm di truyền phân tử
Chuyên cung cấp nhiều loại xét nghiệm cho phép phân tích trực tiếp DNA của bạn và gia đình bạn, nhằm phát hiện các lỗi của bộ gen, là nguyên nhân của nhiều loại bệnh di truyền. Từ đó, bạn có thể đựoc tư vấn và tiến hành chẩn đoán trước sinh cho các lần sinh sau, đảm bảo sự ra đời của những em bé khỏe mạnh. Chúng tôi sử dụng các kỹ thuật sinh học phân tử hiện đại như: PCR, Multiplex-PCR, ARMS-PCR, MLPA, Giải trình tự gen.

Xét nghiệm di truyền ung thư
Chuyên về nhiều loại xét nghiệm giúp chẩn đoán và tiên lượng điều trị một số bệnh lý ung thư thường gặp ở trẻ nhỏ, cũng như sàng lọc một số chỉ số liên quan đến nguy cơ ung thư ở người trưởng thành.

 

Hướng dẫn lấy mẫu


THU MẪU MÁU

Lấy mẫu máu trên giấy FTA được thực hiện tại Công ty và các văn phòng đại diện của Công ty. Ưu điểm của lấy mẫu máu trên giấy FTA là kết quả có độ ổn định cao, thời gian trả kết quả nhanh (4 tiếng) và không bị nhiễm giữa các mẫu với nhau.

Liên hệ với công ty  hoặc các trung tâm y tế được ủy quyền của công ty  để lấy mâu máu. Rửa tay thật sạch trước khi lấy mẫu.

Sắp xếp bút bấm lấy máu, đầu bấm tiệt trùng bông tẩm cồn 70 độ và giấy FTA như trong hình 1.

Viết tên của người cần phân tích ADN lên thẻ lấy mẫu máu có chứa giấy FTA như hình 2.

Lau sạch ngón tay giữa bằng bông tẩm cồn, với trẻ em

Cẩn thận lắp đầu bấm vào bút bấm và tháo bỏ đầu bảo vệ.

Bắt đầu quá trình thu mẫu máu bằng cách nhẹ nhàng đặt đầu bút lên đầu ngón tay và bấm nút bấn trên thân bút. Hầu hết mọi người sẽ không có cảm giác đau khi đầu trích máu chạm vào ngón tay (Hình 3)

Nhẹ nhàng bóp đầu ngón tay cho tới khi thu được một giọt máu bằng hạt đậu như hình 4.

Áp ngón tay vào trong vòng tròn của giấy thu mẫu (FTA) sao cho giọt máu có thể thấm vào giấy FTA như hình 5.

Lau đầu ngón tay vừa lấy máu bằng bông tẩm cồn và giữ yên tại vị trí trích cho đến khi máu không còn thấm ra.

Để giấy thu mẫu máu khô tự nhiên trong 10 phút và gấp lại rồi cho vào riêng một phong bì. Ký tên lên phong bì.

Lặp lại quá trình trên với người tiếp theo cần phân tích ADN.

Điền đầy đủ các thông tin vào giấy đề nghị phân tích ADN rồi để tất cả vào một phong bì lớn và gửi cho chúng tôi. Nên gửi cho chúng tôi bằng thư bảo đảm để tránh thất lạc mẫu.