Dịch vụ giám đinh GENE – Con người vừa đạt được bước nhảy lớn trên hành trình khám phá chính cơ thể mình. Bước nhảy lớn đó mang tên ENCODE.
11 năm trước, các nhà khoa học sắp xếp thành công chuỗi gene của con người, làm sáng tỏ cấu trúc dạng xoắn của ADN nằm trong nhân của mỗi tế bào, và chỉ ra thứ tự của 3,3 tỷ “cặp cơ bản” định hướng cho tế bào.
Dù Dự án hệ gene người (Human Genome Project) lập nên trật tự của các cặp cơ bản, nhưng chức năng của phần lớn bộ gene vẫn là ẩn số.
Các nhà khoa học có thể thấy rằng gần 23.000 đoạn của chuỗi gene, làm nên khoảng 1.000 cặp cơ bản, cung cấp thông tin về các protein. Nhưng các gene chỉ tạo nên chưa tới 2% toàn bộ hệ gene của con người. Đoạn còn lại của chuỗi xoắn ốc có vai trò gì? Nhiều nhà khoa học nghĩa rằng đoạn đó không có giá trị gì, chỉ là phế phẩm còn sót lại của quá trình tiến hoá. Họ gọi nó là “ ADN bỏ đi”.
Giờ đây, 442 nhà khoa học vừa đưa ra bộ bách khoa toàn thư về ADN mang tên ENCODE. Trong hơn hai chục bài báo đăng trên các tạp chí khoa học nổi tiếng như Nature, Science…các nhà khoa học trình bày 9 năm nghiên cứu đã cho kết quả rằng các gene chỉ là một nguyên tố trong “danh sách rất dài của các bộ phận” tạo nên hệ gene người. Không phải hầu hết hệ gene người đều là đồ bỏ đi như cách nghĩ trước đây, mà 80% ADN đều có chức năng của mình, và ENCODE là cuốn bách khoa toàn thư mô tả các chức năng của các ADN này.
|
| Bách khoa toàn thư về hệ gene người sẽ mở đường cho việc chữa trị, phòng ngừa nhiều bệnh phổ biến. Nguồn: Livescience |
Ít nhất một nửa ADN của con người hoạt động như các “công tắc gene”, kiểm soát khi nào gene hoạt động hay không hoạt động, từ đó ảnh hưởng tới số lượng protein được tạo nên trong một ngày và trong cả cuộc đời. Ví dụ, một công tắc gene điều khiển một tế bào chưa phân hoá trong phôi thai phát triển thành tế bào gan, hay một công tắc gen khác hướng dẫn một tế bào trong tuyến tuỵ đẩy mạnh sản sinh insulin sau bữa ăn.
“Điều chúng tôi học được từ ENCODE là hệ gene người phức tạp đến mức nào, và sự tinh vị trong sắp xếp số lượng cực lớn những công tắc có chức năng điều khiển các gene hoạt động,” Eric Green, giám đốc Viện nghiên cứu Hệ gene người quốc gia và là đơn vị điều hành dự án ENCODE kéo dài 9 năm, nói.
Vậy, cuốn bách khoa toàn thư về hệ gene người có ý nghĩa gì?
Điều quan trọng nhất là bách khoa toàn thư về ADN sẽ mở ra lĩnh vực hiểu biết hoàn toàn mới về cơ chế xuất hiện của bệnh tật và cách ngăn ngừa chúng. Bệnh tật xuất hiện khi có sự thay đổi trong các vùng của mã gene từng bị coi là “đồ bỏ đi”.
“Hầu hết những thay đổi liên quan tới bệnh tật không nằm ở bản thân gene, mà nằm ở các công tắc gene,” Michael Snyder, nhà khoa học tham gia dự án ENCODE, nói với Thời báo New York.
Ví dụ, đối với bệnh ung thư, hoá ra hầu hết những thay đổi ADN khiến các tế bào trở thành tế bào ung thư không phải tại gene, mà là do công tắc gene. Khi biết chức năng của những công tắc này, các nhà khoa học nói rằng họ có thể tạo ra những loại thuốc tấn công vào hệ thống kiểm soát gene, thay vì nhằm vào các gene.
Dự án ENCODE sẽ “tạo nên tác động to lớn đối với lĩnh vực nghiên cứu ung thư,” TS. Mark Rubin, nhà nghiên cứu ung thư tuyến tiền liệu ở Trường Cao đẳng Y Weill Cornell, nói.
Các nhà khoa học đã phát hiện ra những thay đổi của các công tắc gene dẫn tới sự phát triển của nhiều bệnh như đa xơ cứng, viêm khớp, bệnh Crohn, lupus và rối loạn tiêu hoá. Các bệnh phổ biến khác như tiểu đường, bệnh tim, tăng huyết áp và suy nhược cũng xuất phát tự thay đổi trong cơ chế hoạt động của các công tắc gene.
