Nếu Mendel được xem là cha đẻ của di truyền học cổ điển, thì Thomas Hunt Morgan (đại học Columbia) được xem là cha đẻ của di truyền học hiện đại. Morgan nghiên cứu về những biến đổi trong di truyền trên ruồi giấm (fruit fly) với tên khoa học là Drosophila melanogaster, năm 1904.
Morgan và cộng sự đã mất nhiều tháng trời (tới năm 1910) để tìm ra con ruồi giấm có đặc điểm riêng biệt : ruồi đực có mắt trắng (khác với bình thường là mắt đỏ). Và con ruồi đực này được xem là bị đột biến (mutated) về màu mắt.
Họ đã cho giao phối chéo với ruồi cái mắt đỏ “wildtype“. Ở thế hệ đầu tiên, gọi là F1, cho toàn ruồi mắt đỏ.
Tiếp tục giao phối chéo các con ruồi ở thế hệ F1 với nhau ta được thế hệ mới, gọi là F2, thì ruồi mắt trắng lại xuất hiện, và chúng đều là con đực.
Qua thực nghiệm, vì tỉ lệ tính trạng mắt trắng xuất hiện ở ruồi đực cao hơn so với con cái và không phải mọi con đực đều có màu mắt trắng; họ kết luận rằng, tính trạng mắt màu trắng là tính trạng lặn (recessive trait) và có liên quan đến giới tính của ruồi. Tới đây, ta thấy có sự mối liên quan về di truyền giữa màu mắt và giới tính trong ruồi giấm. Nghĩa là, allele biểu hiện cho mắt màu trắng phải nằm ở chromosome X, và bảng Punnett (Punnett square) cũng cho kết quả tương tự. Hiện tượng này được gọi là “sex-linked” hay “X-linked“, nghĩa là hiện tượng đột biến nằm trên chromosome X và thường thấy trên con đực.
Đến đây, ta có thể kí hiệu “w” là recessive allele (mắt trắng), “R” là dominant allele (mắt đỏ). Và vì số lượng ruồi mắt trắng là rất ít, ta gọi chúng là alen đột biến (mutant allele). Đến thệ hệ F3 (bằng cách giao phối chéo các con ruồi ở thế hệ F2), ta thấy xuất hiện ruồi giấm cái có mắt trắng (nó được thừa hưởng mutant allele từ cả 2 chromosomes X).
Bên cạnh mutant allele về màu mắt, Morgan cùng đồng nghiệp đã tìm ra hơn 80 loại đột biến khác ở ruồi giấm (ví dụ: cánh nhỏ, thân màu vàng), và một con ruồi có thể mang một hay nhiều đột biến.
Một số đặc điểm wildtype với ruồi giấm:
wildtype: mắt đỏ (red) –> đột biến: mắt vàng (X-linked)
wildtype: màu thân là brown –> đột biến: màu gỗ mun (ebony) (not X-linked)
Bên cạnh các đột biến liên quan đến giới tính như đề cập ở trên, họ còn phát hiện một số đột biến liên quan nhau -linkage- (nghĩa là đột biến ở tính trạng này thường dẫn đến đột biến ở tính trạng kia), và linkage genes thường nằm trên cùng 1 chromosome (homologous chromosomes). Và xác suất để cả 2 cùng xảy ra không phải là 100%, mà là trong khoảng 50%-100%. Ta sẽ nói đến linkage genes ở phần tiếp.
Làm sao để xác định một genotype là đột biến? – Khi mà kiểu hình biểu hiện (phenotype) của nó không phải là wild-type. Wildtype là chỉ kiểu hình thường thấy trong tự nhiên. Thuật ngữ này không có liên quan đến việc allele trội hay là lặn. Như vậy, một genotype có kiểu hình là wildtype thì nó không được coi là đột biến. Đột biến có thể xảy ra theo 2 chiều hướng: đột biến thuận (từ wildtype sang mutant), và đột biến nghịch (từ mutant này sang mutant khác). Thuật ngữ này dùng với các loài như virus/vi khuẩn/ruồi giấm/chuột mà được tìm thấy trong tự nhiên, chưa bị tạo ra đột biến bởi các nhà nghiên cứu.
TERMS:
linkage genes: là các gene mà có mối quan hệ về di truyền với nhau, chúng thường nằm trên cùng 1 chromosome. Ngoài ra, cũng có thể xảy ra đột biến đồng thời ở các linkage gene này.
Punnett square: biểu đồ dự đoán kiểu gene, kiểu hình của thế hệ con khi lai hai bố mẹ có kiểu hình, kiểu gene cụ thể.
CONCLUSION:
Một số tính trạng do gene nằm trên chromosome giới tính (X hoặc Y) và được xem là có liên quan đến giới tính. Một số tính trạng nếu cặp gene đại diện cùng nằm trên 1 chromosome thì có liên kết với nhau. Do đó, nếu ở thế hệ bố/mẹ chúng không cùng ở trên 1 chromosome thì ở thế hệ kế tiếp, chúng có xu hướng kết hợp lại (recombine) để được ở trên cùng 1 chromosome. Do đó, trong phần kế tiếp ta sẽ đề cập đến mối quan hệ về di truyền giữa các tính trạng, nghĩa là có những tính trạng mà đột biến thường xảy ra đồng thời với nhau. Ví dụ: những con ruồi bị đột biến làm cho cánh nhỏ, thì thường kèm theo đột biến làm cho thân có màu vàng.
