Di truyền học đại cương

Kháng thể (Antibody): kháng thể sẽ bám vào các phân tử ngoại lai như virus và vi khuẩn nhằm bảo vệ cơ thể. Ví dụ: Immunoglobulin G (IgG)

Enzyme: enzyme xúc tác cho hầu hết các phản ứng hóa học xảy ra trong tế bào. Chúng cũng giúp đỡ hình thành những phân tử mới bằng cách đọc thông tin di truyền lưu trữ trong DNA . Ví dụ: Phenylalanine hydroxylase

Thông tin (Messenger ): protein thông tin, như một số loại hormone, truyền tải tín hiệu để phối hợp các quá trình sinh học giữa các tế bào, mô, cơ quan khác nhau. Ví dụ: hormone tăng trưởng (Growth hormone )

Thành phần cấu trúc (Structural component): những protein này cung cấp cấu trúc và nuôi dưỡng tế bào. Trong một phạm vi lớn hơn, chúng còn cho phép tế bào di chuyển. Ví dụ: Actin

Vận chuyển/ Dự trữ (Transport/storage): các protein này bám vào những nguyên tử và phân tử nhỏ bên trong tế bào và lưu thông trong cơ thể. Ví dụ: Ferritin

Làm thế nào gene có thể điều khiển tổng hợp protein?

Hầu hết gen chứa thông tin để hình thành nên những phân tử có chức năng gọi là protein ( Một vài gen sản xuất những phân tử khác giúp tế bào lắp ráp protein). Chuyến du hành từ gen tới protein khá phức tạp và được điều khiển chặt chẽ bên trong tế bào. Chúng chứa đựng hai bước chính: phiên mã (transcription ) và dịch mã (translation). Đồng thời, phiên mã và dịch mã được coi là biểu hiện gen.

Trong quá trình phiên mã, thông tin lưu trữ trong gen của DNA được chuyển tải sang cho một phân tử tương tự là RNA (ribonucleic acid) trong nhân tế bào. Cả RNA lẫn DNA đều được hình thành từ mạch nucleotide base, nhưng chúng hơi khác nhau về đặc tính hóa học. Loại protein mà chứa đựng thông tin hình thành protein gọi là RNA thông tin (mRNA), vì chúng mang thông tin, hoặc thông điệp được gửi từ nhân tới tế bào chất.

Bước tiếp theo là dịch mã xảy ra trong tế bào chất. mRNA tương tác với một phức hệ đặc biệt gọi là ribosome, máy giải mã trình tự base mRNA. Mỗi đơn vị mã gồm 3 base, gọi là codon, thường mã hóa cho một amino acid riêng biệt (amino acid là đơn vi cấu tạo nên protein). Một loại RNA khác gọi là RNA vận chuyển (tRNA) chuyên mang những amono acid đặc trưng tới ribosome để lắp ráp thành protein. Các amino acid lần lượt được lắp ráp dựa trên thông tin từ mRNA cho đến khi ribosome tiếp xúc với mã kết thúc (“stop” codon), một trình tự 3 base mà không mã hóa amino acid nào.

Dòng thông tin từ DNA qua RNA tới protein là một trong những qui tắc cơ bản của sinh học phân tử. Nó quan trọng đến nỗi mà đôi khi được gọi là học thuyết trung tâm (“central dogma”).

Cơ chế đóng mở gene diễn ra như thế nào trong tế bào?

Mở là những hoạt động tức thời của tế bào chỉ do một phần nhỏ các gen. Đóng là giai đoạn các gen biểu hiện. Quá trình đóng mở gen được biết đến như diều hòa gen (gene regulation). Điều hòa gen là một phần quan trọng của sự phát triển bình thường. Gen đóng mở theo nhiều phương thức khác nhau trong suốt quá trình phát triển, chẳng hạn, cách tạo nên tế bào não nhìn bao quát và hoạt động khác biệt so với một tế bào sống hay một tế bào cơ. Điều hòa gen còn cho phép tế bào phản ứng nhanh lẹ với những thay đổi của môi trường xung quanh. Mặc dù chúng ta biết rằng điều hòa gen là thiết yếu đối với sự sống, song quá trình phức tạp này vẫn chưa được hiểu một cách tường tận.

Điều hòa gen có thể xảy ra tại bất kì thời điểm nào trong suốt quá trình biểu hiện gen, nhưng thông thường hầu hết xảy ra ở mức độ phiên mã (khi thông tin trên gen của DNA được chuyển sang cho mRNA). Những tín hiệu đến từ môi trường hay các tế bào khác kích hoạt các protein gọi là nhân tố phiên mã (transcription factor). Những protein này bám vào vùng điều hòa của gen và làm gia tăng hoặc làm giảm mức độ phiên mã. Bằng cách điều khiển mức độ phiên mã, quá trình này có thể xác định số lượng sản phẩm protein hình thành bởi gen tại bất kì thởi điểm bắt đầu nào.

Tế bào phân chia như thế nào?

Có hai kiểu phân bào: nguyên phân (mitosis) và giảm phân (meiosis). Hầu như mọi thời điểm đều có phân bào (“cell division” ), tức là nguyên phân, quá trình tạo nên những tế bào mới cho cơ thể. Giảm phân là kiểu phân bào tạo nên tế bào trứng và tinh trùng.

Nguyên phân là quá trình mang tính nguyên tắc đối với sự sống. Trong nguyên phân,một tế bào nhân đôi tất cả các thành phần, kể cả NST, và phân ly thành hai tế bào anh em xác định. Do quá trình này quá thiết yếu, nên các bước của nguyên phân đều được điều khiển cẩn thận bởi một số gen. Khi nguyên phân không được điều khiển chính xác, những vấn đề sức khỏe phát sinh và kết quả dẫn tới ung thư.

Một kiểu phân bào khác, giảm phân, đảm bảo cho mỗi người có cùng số NST ở mỗi thế hệ. Đó là một quá trình hai bước làm giảm bớt số NST xuống còn một nửa – từ 46 xuống còn 23 – ở tế bào trứng và tinh trùng. Khi trứng và tinh trùng kết hợp lại lúc thụ tinh, mỗi tế bào góp 23 NST vì thể kết quả là hợp tử có 46 NST như thường lệ. Giảm phân còn cho phép biến đổi di truyền thông qua quá trình tái tổ hợp DNA khi tế bào phân chia.

Các gene điều khiển quá trình sinh trưởng và phân chia tế bào như thế nào?

Khá nhiều loại gen khác nhau liên quan trong điều khiển tăng trưởng và phân bào. Chu trình tế bào là cách thức tự nhân đôi của tế bào trong cơ thể theo từng bước một. Sự điều hòa chặt chẽ của quá trình này đảm bảo khi phân bào DNA được sao chép hoàn toàn, bất kì lỗi sai hỏng nào trong DNA đều được sửa sai. Chu trình có những điểm kiểm soát (checkpoint) còn gọi là điểm giới hạn (restriction point), cho phép gen nào đó kiểm tra lỗi và buộc chu trình dừng lại để sửa sai nếu xảy ra sai hỏng.

Nếu tế bào mang lỗi trong DNA mà không thể sửa sai, tế bào có thể trải qua quá trình chết tế bào (apoptosis). Apoptosis là một quá trình thông thường xuyên suốt cuộc sống giúp cơ thể giải phóng những thứ tế bào không cần. Tế bào trải qua một phần apoptosis và được tái tạo mới bởi một loại tế bào máu không màu gọi là macrophage. Apotosis bảo vệ tế bào bằng cách dọn dẹp các tế bào sai hỏng di truyền mà có thể dẫn tới ung thư, và đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của phôi và duy trì mô trưởng thành.

Ung thư là kết quả từ sự phá vỡ sự điều hòa bình thường của chu trình tế bào. Khi chu trình tiến hành mà không được kiểm soát, tế bào có thể phân chia không có chỉ dẫn và do đó tích lũy các khuyết tật di ruyền mà có thể dẫn tới khối u ung thư.

Đột biến sai nghĩa(Missense mutation)Loại đột biến này thay đổi một cặp base DNA trong gen dẫn đến kết quả thế một amino acid này bằng amino acid khác trong protein tạo nên từ gen đó.Đột biến vô nghĩa(Nonsense mutation)Đột biến vô nghĩa cũng thay đổi một cặp base DNA.Thay vì thế một amino acid này bằng amino acid khác, sự biến đổi trình tự DNA một cách hấp tấp báo hiệu tế bào ngưng tổng hợp protein. Đột biến này dẫn tới hình thành protein chức năng không hoàn chỉnh hoặc không có chức năng.Thêm nucleotide(Insertion)Đột biến chèn thay đổi số base DNA bằng cách cộng thêm vào một đoạn DNA. Kết quả là, protein hình thành nên bởi gen có thể có chức năng không hoàn chỉnh.Mất nucleotide(Deletion)Đột biến mất thay đổi số base DNA bằng cách di chuyển một đoạn DNA. Đột biến mất hẹp có thể di chuyển một hoặc vài cặp base trong gen, trong khi đột biến mất rộng có thể di chuyển hoàn toàn một gen hoặc một số gen kế nhau. Sự mất DNA có thể thay đổi chức năng của protein do gen đó tổng hợp nên.Lặp đoạn nhiễm sắc thể(Duplication )Đột biến thêm gồm một đoạn DNA được nhân đôi một hay nhiều lần. Loại đột biến này có thể thay đổi chức năng của protein do gen đó tổng hợp nên.Đột biến lệch khung đọc(Frameshift mutation )Loại đột biến này xảy ra khi thêm hay mất base DNA làm thay đổi khung đọc của gen. Một khung đọc bao gồm nhiều nhóm 3 base mà mỗi nhóm mã hóa một amino acid. Đột biến lệch khung đọc làm lệch nhóm các base và thay đổi mã của amino acid. Kết quả là protein thường không có chức năng. Đột biến chèn, thêm hay mất đều có thể là đột biến lệch khung đọc.Lặp trình tự ngắn(Repeat expansion)Sự lặp lại nucleotide tức là một đoạn ngắn DNA được lặp lại một số lần theo đường thẳng. Chẳng hạn, lặp ba nucleotide là hình thành những đoạn 3 cặp nucleotide, và lặp bốn nucleotide là hình thành những đoạn 4 cặp nucleotide. Khai triển lặp lại là đột biến làm tăng số lần đoạn DNA ngắn được lặp lại. Đột biến này có thể là nguyên nhân dẫn tới protein có chức năng không hoàn chỉnh.

Thay đổi số lượng NST có ảnh hưởng tới sức khỏe và sự phát triển?

Tế bào bình thường của người gồm 23 cặp NST, cho tổng số là 46 NST trong mỗi tế bào. Sự thay đổi số lượng NST có thể gây ra những vấn đề đối với sức khỏe, phát triển và chức năng của hệ thống cơ quan trong cơ thể. Những thay đổi này có thể xảy ra trong suốt hệ thống tế bào sinh sản ( trứng và tinh trùng), vào giai đoạn phát triển ban đầu của phôi bào, hoặc trong bất kì tế bào nào sau khi sinh. Sự tăng hoặc giảm NST trong 46 NST bình thường gọi là thể dị bội (aneuploidy).Trường hợp thông thường của thể dị bội là tam nhiễm (trisomy), tức là sự xuất hiện thêm một NST trong tế bào. “Tri” theo tiếng Hi lạp là “ba” ; người mắc chứng tam nhiễm có ba bản sao của mỗi NST trong tế bào thay vì hai bản sao như bình thường. Hội chứng Down là một ví dụ lâm sàng gây ra bởi tam nhiễm. Người mắc hội chứng Down đặc trưng bởi có ba bản sao của NST 21 trong mỗi tế bào, cho tổng số là 47 NST/tế bào.
Thể đơn nhiễm, tức là sự mất một NST trong tế bào. ” Mono” theo tiếng Hi lạp là “một”; người mắc chứng đơn nhiễm có một bản sao của mỗi NST trong tế bào thay vì hai bản sao như bình thường. Hội chứng Turner là một ví dụ lâm sàng gây ra bởi đơn nhiễm. Phụ nữ mắc hội chứng Turner thường chỉ có duy nhất một bản sao của NST X trong mọi tế bào, cho tổng số là 45 NST/tế bào.

Cá biệt, một số tế bào tăng thêm đầy đủ số NST. Tế bào tăng thêm đầy đủ một lần số NST cho tổng số 69 NST, gọi là thể tam bội (triploid). Tê bào tăng thêm đầy đủ hai lần số NST cho tổng số 92 NST, gọi là thể tứ bội (tetraploid). Điều kiện là mỗi tế bào trong cơ thể có sự tăng thêm đầy đủ số NST không xung khắc với sự sống.
Trong một số trường hợp, thay đổi số lượng NST chỉ xảy ra trong một số tế bào nào đó. Trường hợp một cơ thể gồm hai hay nhiều quần thể tế bào với số lượng NST khác nhau, tình huống này gọi là NST khảm. NST khảm phát sinh do một lỗi trong phân bào của tế bào không phải tế bào trứng hay tinh trùng. Phổ biến, một số tế bào mất đi hoặc thêm một NST (cho tổng số 45 hay 47 NST/ tế bào), trong khi đó những tế bào khác thường chứa đủ 46 NST. Hội chứng thể khảm Turner là một ví dụ về NST khảm. Ở phụ nữ mắc hội chứng lâm sàng này, một số tế bào chứa 45 NST do chúng mất đi một bản sao của NST X, trong khi những tế bào khác thường chứa đủ số NST.
Nhiều tế bào ung thư cũng có hiện tượng thay đổi số NST. Những thay đổi này không di truyền; chúng xảy ra ở tế bào soma (tế bào không phải trứng hoặc tinh trùng) trong suốt thời kì hình thành và phát triển của khối u ung thư.

Thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể có ảnh hưởng tới sức khỏe và sự phát triển?

Sự thay đổi cấu trúc NST có thể gây ra những vấn đề đối với sức khỏe, phát triển và chức năng của hệ thống cơ quan trong cơ thể. Những thay đổi này ảnh hưởng tới nhiều gen nằm dọc theo NST và phá vỡ protein hình thành từ gen đó.

Biến đổi cấu trúc có thể xảy ra trong suốt thời kì sinh sản của trứng hoặc tinh trùng, vào giai đoạn phát triển sớm của phôi bào, hoặc bất kì tế bào nào sau khi sinh. Các đoạn DNA có thể được sắp xếp lại (tái tổ hợp) bên trong một NST hay truyền tải giữa hai hay nhiều NST. Hiệu ứng của biến đổi cấu trúc tùy thuộc kích thước và vị trí của đoạn DNA, dù cho nguyên liệu di truyền tăng lên hay mất đi. Một số thay đổi gây ra những vấn đế về lâm sàng, trong khi những cái khác không ảnh hưởng gì tới sức khỏe con người.

Biến đổi cấu trúc NST gồm:

Chuyển đoạn (Translocation)

Chuyển đoạn xảy ra khi một phần NST tách ra và gắn vào NST khác. Loại tái tổ hợp này được mô tả như một sự cân bằng nếu không có nguyên liệu di truyền nào tăng lên hay mất đi trong tế bào. Nếu có sự tăng lên hay mất đi nguyên liệu di truyền, chuyển đoạn được mô tả như một sự không cân bằng.

Mất đoạn (Deletion)

Mất đoạn xảy ra khi một NST tách ra và một ít nguyên liệu di truyền bị mất đi. Mất đoạn có thể rộng hay hẹp và có thể xả ra ở bất kì đâu dọc theo NST.

Thêm đoạn (Duplication)

Thêm đoạn xảy ra khi một phần NST được sao chép (nhân lên) nhiều lần. Loại biến đổi NST này dẫn tới thêm nhiều bản sao nguyên liệu di truyền từ trình tự được nhân lên.

Đảo đoạn (Inversion)

Đảo đoạn liên quan tới sự vỡ NST ra thành hai vùng; kết quả là đoạn DNA bị đảo ngược và chèn lại vào NST. Nguyên liệu di truyền có thể mất hoặc không mất như là kết quả của sự vỡ NST. Một phiên bản đảo đoạn liên quan tới điểm co thắt của NST (tâm động) gọi là đảo đoạn gồm tâm động. Phiên bản đảo đoạn mà xảy ra tại cánh dài (q) và cánh ngắn (p) của NST và không liên quan gì tới tâm động gọi là đảo đoạn không chứa tâm động

Nhiễm sắc thể đơn cánh (Isochromosomes) Một nhiễm sắc thể đơn cánh là một NST với hai cánh giống hệt nhau. Thay vì một cánh dài (q) và một cánh ngắn (p) như NST bình thường, isochromosome có hai cánh cùng loại hoặc dài hoặc ngắn. Kết quả là, những NST bất thường này có thêm một bản sao gồm một số gen ở cánh có và mất đi bản sao của một số gen khác ở cánh không có.

NST hai tâm động (Dicentric chromosome)

Không giống NST bình thường, mỗi NST có duy nhất một điểm co thắt (tâm động ), NST hai tâm chứa hai tâm động. NST hai tâm là kết quả từ sự kết hợp bất thường của hai đoạn NST, mà mỗi đoạn chứa một tâm động. Những cấu trúc này không ổn định (không bền) và thường dính dáng tới sự mất một số nguyên liệu di truyền.

NST vòng tròn (Ring chromosome)

Thường NST vòng tròn xảy ra khi một NST gãy ra thành hai vùng và đầu cuối của cánh NST nối lại với nhau thành một cấu trúc dạng hình tròn. Vòng tròn không thể hoặc có thể bao gồm điểm co thắt của NST (tâm động). Trong nhiều trường hợp, nguyên liệu di truyền ở đầu cuối NST bị mất đi.

Nhiều tế bào ung thư cũng có biến đổi cấu trúc NST. Những biến đổi này không di truyền; chúng xảy ra ở tế bào soma (tế bào không phải trứng hoặc tinh trùng) trong suốt thời kì hình thành và phát triển của khối u ung thư.

Thay đổi trong DNA ti thể có ảnh hưởng tới sức khỏe và sự phát triển?

Ti thể là những cấu trúc bên trong tế bào có chức năng chuyển hóa năng lượng từ thức ăn thành dạng mà tế bào có thể sử dụng được. Mặc dù hầu hết DNA được chứa trong NST nằm trong nhân, ti thể cũng có một số ít DNA riêng (được biết đến như DNA ti thể hay mtDNA). Trong một số trường hợp,biến đổi di truyền trong DNA ti thể có thể gây ra những vấn đề đối với sức khỏe, phát triển và chức năng của hệ thống cơ quan trong cơ thể. Những đột biến này phá vỡ khả năng truyền đạt năng lượng có ích cho tế bào của ti thể.

Trạng thái lâm sàng gây ra do đột biến trong DNA ti thể thường liên quan đến nhiều hệ thống bào quan. Tác động của trạng thái lâm sàng này được nhấn mạnh ở các bào quan và mô đòi hỏi nhiều năng lượng (như tim, não và cơ). Mặc dù sức khỏe là hệ quả sự di truyền đột biến DNA ti thể thì thay đổi rộng nhưng có sự bảo tồn tần số đặc thù của bệnh suy nhược và hư tổn cơ, các vấn đề về di chuyển, tiểu đường, bất dục, bệnh tim, giảm trí nhớ, lãng tai, và những bất thường liên quan tới mắt và ảo ảnh.

DNA ti thể thiên về đột biến không di truyền (đột biến soma). Đột biến soma xảy ra trong DNA của một số tế bào trong suốt chu trình sống, và nét đặc trưng là không di truyền cho thế hệ kế tiếp. Do DNA ti thể có một khả năng giới hạn trong sửa sai DNA khi DNA hỏng hóc, nên những đột biến này có xu hướng lấn át. Sự hình thành một đột biến soma trong DNA ti thể liên đới với các dạng ung thư và gia tăng rủi ro về tuổi thọ – liên quan đến những bệnh như bệnh tim, Alzheimer, Parkinson. Hơn nữa, nghiên cứu đề xuất sự phát triển bằng cách tích lũy các đột biến DNA ti thể suốt đời sống đóng vai trò trong quá trình lão hóa bình thường.

Thế nào là một rối loạn phức tạp hoặc đa nhân tố?

Trước đây các nhà nghiên cứu từng nhận thấy sức khỏe và bệnh tật đều có chung cơ cấu di truyền. Một số bệnh như bệnh thiếu tế bào máu và u xơ nang, gây ra do đột biến một gen đơn lẻ. Tuy nhiên, nguyên nhân của những căn bệnh khác thường phức tạp hơn nhiều. Những vấn đề chung về lâm sàng như bệnh tim, tiểu đường, béo phì không phải chỉ mỗi nguyên nhân di truyền đơn gen – chúng còn liên đới tới hiệu ứng đa gen cộng với lối sống và các nhân tố môi trường. Rối loạn gây nên bởi sự góp mặt của nhiều nhân tố gọi chung là rối loạn phức tạp hoặc rối loạn đa nhân tố (complex or multifactorial disorders).

Mặc dù các rối loạn phức tạp thường bó hẹp trong dòng họ, nhưng chúng không có một motyp di truyền rõ ràng. Điều này gây những khó khăn nhất định để xác định nguy cơ tiềm tàng về di truyền của người nào đó hoặc các căn bệnh ngẫu nhiên. Các rối loạn phức tạp cũng khó nghiên cứu và điều trị vì những tác nhân gây rối loạn khá đặc biệt mà hầu hết vẫn chưa được định danh. Tuy nhiên, vào năm 2010, các nhà nghiên cứu dự đoán họ sẽ tìm thấy các gen chính góp mặt trong những rối loạn phức tạp phổ biến.

Khoa học thống kê có thể cung cấp những thông tin gì về rối loạn di truyền?

Dữ liệu thống kê có thể cung cấp những thông tin như đó là loại rối loạn di truyền thông thường nào, có bao nhiêu người mắc rối loạn di truyền, có đúng là một người sẽ lớn lên với rối loạn di truyền đó không. Khoa học thống kê không đụng chạm đến riêng tư cá nhân – tuy nhiên nó cho phép đánh giá dựa trên nhiều nhóm người. Bằng việc tính đến lịch sử gia đình của một người, tiền sử bệnh và những nhân tố khác, một chuyên gia di truyền học có thể giúp đõ giải thích các thống kê dành cho những bệnh nhân đặc biệt dạng này.

Một số thuật ngữ thống kê thường sử dụng khi mô tả các rối lọan di truyền và nhiều bệnh khác:

Tỉ lệ mắc phải (Incidence): tỉ lệ mắc phải một đột biến gen hoặc bệnh di truyền là số người sinh ra mang đột biến hoặc bệnh trong một nhóm đặc biệt mỗi năm. Tỉ lệ mắc phải thường được ghi dưới dạng ” 1 trên [con số ] ” hoặc trong tổng số cá thể sống. Ví dụ: khoảng 1 trên 200,000 người ở Mỹ lúc mới sinh mắc hội chứng A mỗi năm. Ước đoán 15,000 trẻ em dưới 7 tuổi mắc hội chứng B lúc mới sinh trên toàn thế giới năm ngoái.

Sự thịnh hành (Prevalence): Sự thịnh hành một đột biến gen hoặc bệnh di truyền là tổng số người trong một nhóm đặc biệt tại thời gian qui định mang đột biến hoặc bệnh di truyền. Thuật ngữ bao gồm cả những trường hợp chẩn đoán và chưa chuẩn đoán bệnh trong bất kì độ tuổi nào ở người. Sự thĩnh hành thường được ghi dưới dạng “1 trên [con số ]” hoặc trong tổng số người mắc rối loạn. Ví dụ: khoảng 1 trên 100,000 người ở Mỹ mắc hội chứng A tại thời điểm hiện tại. Khoảng 100,000 trẻ em trên toàn thế giới hiện mắc hội chứng B.

Tỉ lệ tử vong (Mortality): tỉ lệ tử vong là số người chết do một căn bệnh đặc biệt xảy ra trong một nhóm đặc biệt mỗi năm. Tỉ lệ tử vong thường được biểu diễn dưới dạng tổng số số người chết. Vd: ước đoán 12,000 người trên toàn thế giới tử vong do hội chứng C trong năm 2002.

Rủi ro lối sống (Lifetime risk): rủi ro lối sống là con số rủi ro trung bình của quá trình phát triển một bệnh đặc biệt tại một số thời điểm do nề nếp sống. Rủi ro đời sống thường được ghi dưới dạng phần trăm hoặc ” 1 trên [con số] ” . Điều quan trọng cần nhớ là rủi ro mỗi năm hoặc mỗi thập kỉ thường thấp hơn rủi ro lối sống. Hơn nữa, những nhân tố khác có thể làm gia tăng hặc giảm bớt rủi ro của một người khi so sánh với con số trung bình. Ví dụ: khoảng 1% số người ở Mỹ làm phát triển bệnh D do nề nếp sống. Rủi ro phát triển bệnh D là 1 trên 100.

Các rối loạn di truyền và gen được định danh như thế nào?

Rối loạn di truyền không được đặt tên theo một tiêu chuẩn nào ( không giống gen là tên chính thức và ký hiệu đã cho bởi một ủy ban hình thức). Các bác sỹ muốn điều trị một bệnh đặc biệt thường trước tiên đề xuất cái tên cho rối loạn. Các chuyên gia sau đó sẽ xem xét lại cái tên và cải tiến cho phù hợp. Cái tên quan trọng vì nó cho phép đo lường và tính toán hiệu ứng chung về những rối loạn di truyền, sau cùng nó sẽ giúp đỡ các nhà nghiên cứu tìm ra những phương thức điều trị mới.

Tên bệnh thường bắt nguồn từ một hoặc các nguồn kết hợp:
Cơ sở di truyền học hoặc thiếu sót sinh hóa gây ra rối loạn (ví dụ, hội chứng alpha-1 antitrypsin);

Một hay nhiều dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh ( ví dụ, bệnh thiếu tế bà máu (sickle cell anemia) );

Những phần cợ thể bị ảnh hưởng bởi rối loạn (ví dụ, mầm gốc võng mạc mắt (retinoblastoma) );

Tên người phát hiện hay nhà nghiên cứu, thường trước tiên là người mô tả căn bệnh (ví dụ, hội chứng Marfan, lấy tên phía sau Dr. Antoine Bernard-Jean Marfan);

Khu vực địa lý ( ví dụ, cơn sốt Địa Trung hải (familial Mediterranean fever), xảy ra phần lớn ờ các quần thể người sống ở ven biển Địa Trung hải);
Tên bệnh nhân hoặc gia đình mắc rối loạn ( ví dụ, hội chứng xơ hóa tế bào cơ (amyotrophic lateral sclerosis), còn gọi là hôi chứng Lou Gehrig, tên một cầu thủ bóng chày nổi tiếng mắc hội chưng).

Tên bệnh theo sau một người đặc biệt hoặc một địa danh gọi là tổ danh (eponyms). Có một sự tranh cãi về tên sở hữu ( possessive form ) và tên không sở hữu (nonpossessive form ) của tổ danh. Như một luật lệ, các nhà di truyền y học sử dụng tên không sở hữu, và cái tên này đã trở thành tiêu chuẩn cho nhiều bác sỹ ở nhiều lĩnh vực y dược.

Tên gen

Ủy ban Danh mục Gen HUGO (HGNC)chỉ định một tên chính thức và ký hiệu (tên viết tắt) mỗi gen người được biết. Một số tên gen chính thức bao gồm thông tin bổ sung trong dấu ngoặc, như những điều kiện di truyền học liên quan, những ghi chú nhỏ về rối loạn hoặc hình thức di truyền. HGNC là một tổ chức phi lợi nhuận được cấp vốn bởi Vương quốc Anh, Hội đồng nghiên cứu Y học và các viện Sức khỏe Quốc gia Hoa Kỳ. Ủy ban đã đặt tên hơn 13,000 gen trong số ước tính là 20,000 tới 25,000 gen trong hệ gen người.

Trong thời gian nghiên cứu, gen thường đặt nhiều tên và nhiều ký hiệu khác nhau. Các nhà nghiên cứu khác nhau cùng nghiên cứu một gen có thể đưa ra cho gen nhiều cái tên khác nhau, là nguyên nhân gây nên sự lộn xộn khi đặt tên gen. HGNC gán một tên duy nhất và ký hiệu từng gen do đó cho phép sắp xếp có hiệu quả các gen trong các ngân hàng dữ liệu lớn, giúp thúc đẩy nghiên cứu