Mỗi chúng ta đều có 25.000 gen trong cơ thể. Chẳng hạn như bạn và tôi đều mang trong người những gen như VDR, COLIA1, apoE4, v.v… Nhưng cái khác biệt giữa bạn và tôi là biến thể gen, chứ không phải gen. Gen thực ra chỉ là một thực thể với một cái tên, hay nói theo ngôn ngữ toán, là một biến số. Chẳng hạn như chiều cao, trọng lượng, độ tuổi, giới tính, v.v… là những biến số. Mỗi biến số có nhiều giá trị: chiều cao của tôi là 175 cm, của bạn là 180 cm, và của nhiều người khác có thể cao hơn hay thấp hơn. Nhưng giới tính chỉ có hai “giá trị”, hay nói chính xác hơn là nhóm: nam hay nữ. Mỗi gen có nhiều nhóm mà thuật ngữ gọi là genotype (biến thể gen).
Mỗi biến thể được cấu tạo từ hai thành tố (allele): một thành tố được nhận từ cha, và một từ mẹ. Chẳng hạn như gen VDR có hai thành tố T và G, và do đó có 3 biến thể: TT, TG và GG. Bạn đọc có thể mang trong người biến thể TT, nhưng tôi có biến thể TG. Với bất cứ gen nào, tần số gen thường khác biệt giữa các sắc dân. Chẳng hạn trong người châu Á, khoảng 5% mang trong người biến thể GG của gen VDR, nhưng tần số này trong người da trắng là 15%. Chúng ta khác nhau là khác nhau do biến thể gen, chứ không phải khác nhau vì gen.
Như nói trên, gen (hay chính xác hơn là biến thể gen) quyết định đặc tính (như màu da, tai, mắt, bệnh tật, v.v…) của một cá nhân. Lấy lông mi mắt làm ví dụ. Con người có hai loại lông mi mắt: dài và ngắn. Có thể bạn “thừa hưởng” thành tố lông mi ngắn từ cha (hãy tạm gọi là thành tố N), và thành tố lông mi dài từ mẹ (tạm kí hiệu là D), như thế bạn có biến thể ND trong người. Nếu lông mi bạn dài thì bạn có thể nói rằng gen của mẹ trội hơn gen của cha trong việc quyết định đặc tính lông mi của bạn (thuật ngữ chuyên môn gọi là dominant). Nhưng không phải gen nào cũng có ảnh hưởng trội, nhiều khi một đặc tính được quyết định theo tính “cộng hưởng” (additive effect). Chẳng hạn như gen quyết định nhóm máu, nếu bạn thừa hưởng thành tố liên quan đến nhóm máu A từ cha, và thành tố liên quan đến nhóm máu B từ mẹ, thì bạn sẽ có nhóm máu AB (tức không gen cha hay mẹ không có ảnh hưởng trội).
Ngoài chức năng quyết định đặc tính của cơ thể con người, gen còn có chức năng … gây bệnh. Một khi gen đột biến (tức là một mảng DNA đột nhiên bị thay đổi, như từ TGCCA thành TCCCA chẳng hạn) có thể gây ra rối loạn tế bào, bệnh tật, thậm chí tử vong. Chỉ một thay đổi rất nhỏ như thế có thể làm cho chúng ta phải suốt đời đau khổ vì gen!
Một số bệnh chỉ do một gen gây nên như bệnh sơ nang (cystic fibrosis), bệnh Huntington, bệnh thiếu hồng huyết cầu hình lưỡi liềm (sickle cell disease), v.v… thường chỉ vì đột biến của một mẫu tự DNA trong gen. Các bệnh này thường được gọi là monogenic diseases. Nhưng phần lớn các bệnh kinh niên mà chúng ta thường mắc phải như đái đường, cao huyết áp, béo phì, loãng xương, tai biến, v.v… là những bệnh do nhiều gen và môi trường gây nên. Cho đến nay, y học vẫn chưa tìn ra tất cả các gen liên quan đến các bệnh này. Vấn đề đặt ra cho y học thế kỉ 21 là làm sao truy tìm những gen có ảnh hưởng đến các bệnh này. Hi vọng qua việc giải mã bộ gen con người, trong tương lai, các nhà khoa học sẽ tìm ra những “gen thủ phạm” này.
Ngoài chức năng dùng thông tin gen để chẩn đoán bệnh tật, gen còn có thể sử dụng để xác định hiệu ứng của thuốc men. Ai cũng biết rằng bất cứ bệnh nào, thuốc men chỉ có tác dụng (tức có hiệu quả tốt) cho khoảng 50% bệnh nhân, còn 50% bệnh nhân chẳng có tác dụng gì, thậm chí còn có tác hại. Nhiều bằng chứng nghiên cứu gần đây cho thấy, sự khác biệt về hiệu ứng của thuốc giữa cá nhân có thể do gen gây ra. Chẳng hạn trong các bệnh nhân loãng xương sử dụng thuốc alendronate, chỉ có bệnh nhân với biến thể gen SS (của gen COLIA1) là có tác dụng, còn các bệnh nhân với các biến thể khác thì không có tác dụng. Có nhiều khi nhiều biến thể của nhiều gen tương tác nhau và quyết định sự hiệu ứng của thuốc. Cho nên một trong những thử thách lớn nhất của y học trong tương lai là xác định gen nào có ảnh hưởng đến hiệu ứng của thuốc nào.
Chúng ta có thể nghĩ đến một tương lai như sau: mỗi cá nhân có một tấm thẻ căn cước sinh học (như thẻ tín dụng credit card bây giờ) với tất cả các thông tin về di truyền và gen của cá nhân đó trong thẻ. Khi đến phòng mạch hay bệnh viện, bác sĩ chỉ việc cho thẻ căn cước sinh học vào một máy tính, và máy sẽ báo cho biết bệnh nhân có nguy cơ mắc bệnh gì, nên sử dụng thuốc nào, nên ăn uống gì, v.v…
Những thông tin trên là tin mừng. Nhưng nếu các công ti bảo hiểm có được những thông tin sinh học đó, họ có thể từ chối không bán bảo hiểm cho bạn thì sao? Thực ra, trong thực tế, một số công ti bảo hiểm ở Mĩ đã và đang đặt yêu cầu khách hàng bảo hiểm phải báo cho họ biết có mang trong người những gen có liên quan đến các bệnh làm cho khách hàng tử vong sớm hay không. Thành ra, thông tin gen một mặt cho chúng ta biết về chúng ta hơn, nhưng mặt khác cũng có thể nảy sinh tình trạng phân biệt, kì thị.
Thật ra, ngày nay, việc phân tích hàng vạn gen cho từng cá nhân không còn là khó nữa, vấn đề còn lại là công chúng có sẵn sàng chấp nhận một viễn cảnh như thế hay không. Công trình giải mã gen tuy thể hiện một thành công vượt bực của công nghệ sinh học, nhưng cũng đồng thời đặt ra nhiều câu hỏi và vấn đề cho xã hội và con người.
