Phát hiện gen biến thể gây loãng xương

0

Bệnh loãng xương là hiện tượng tăng phần xốp của xương do giảm số lượng tổ chức xương, giảm trọng lượng trong một đơn vị thể tích mà hậu quả là gãy xương một cách tự nhiên hoặc sau một chấn thương rất nhẹ, đặc biệt là sự lún một hay nhiều đốt sống gây biến dạng cột sống.

Các rối loạn về di truyền và về gen giải thích cơ chế gây ra bệnh loãng xương và các chứng bệnh nặng khác của xương vẫn chưa có được cách lý giải hợp lý nhất. Nhưng gần đây các nhà khoa học tại Khoa di truyền và y học phân tử, Trường đại học Hoàng gia London đã nghiên cứu về gen của 50 trường hợp bị chứng Hajdu-Cheney, loãng xương và các chứng bệnh nặng khác của xương cho thấy một phần những gen chịu trách nhiệm trong chứng bệnh này đã được khám phá. Kết quả nghiên cứu được đăng tải trên tạp chí khoa học Nature Genetics tháng 3 cho biết, gen NOTCH2 được cho là có vai trò nguyên nhân gây ra các chứng bệnh này. Khám phá mới mẻ này có thể giúp chúng ta hiểu rõ hơn cơ chế gây bệnh và có những liệu pháp điều trị hiệu quả hơn, giáo sư Richard Trembath, hiệu trưởng trường đại học Hoàng gia London nhấn mạnh.

Theo Scientists