Các nghiên cứu độc lập tại Mỹ và Anh đã tìm thấy 2 gen liên quan với bệnh ung thư tinh hoàn, giúp lý giải vì sao căn bệnh này có tính di truyền đồng thời giúp “định vị” những người có nguy cơ cao.
Các nhà khoa học cho rằng sự phát hiện này đã gợi ra khả năng có các yếu tố nguy cơ liên quan với gen là nguyên nhân dẫn tới sự phát triển của các khối u ác tính
Công trình của TS Elizabeth Rapley, Viện Nghiên cứu Ung thư Anh (đăng tải trên tạp chí Nature Genetics) là nghiên cứu đầu tiên nhận diện được gen liên quan với ung thư tinh hoàn (làm tăng nguy cơ ung thư tinh hoàn). Đó là ở một xoắn vòng bất thường, một phiên bản phổ biến của gen, được gọi là KITLG, gây hại rất lớn cho sức khỏe cơ thể.
Những nam giới mà có gen KITLG “phổ biến” được sao chép tới 2 lần sẽ tăng nguy cơ ung thư tinh hoàn gấp 4,5 lần so với những nam giới sao chép các phiên bản hiếm hơn.
Không chỉ là tăng nguy cơ ung thư tinh hoàn, KITLG còn kết hợp với các gen khác mà có thể gây ra nguy cơ ung thư vú, ung thư ruột và ung thư tuyến tiền liệt.
Trong những bệnh kể trên, chỉ riêng loại gen này đã làm tăng 10-25%.
Nghiên cứu được thực hiện dựa trên hiện tượng cả cha, anh em trai và con trai đều bị ung thư tinh hoàn. Ung thư tinh hoàn là một dạng u ác tính “ghê gớm” nhất, thường gặp ở nam giới trong độ tuổi 15 – 45. Mỗi năm, có khoảng 2 ngàn người Anh được chẩn đoán mắc bệnh và có khoảng 60 trường hợp tử vong.
Còn gen thứ 2 liên quan với ung thư tinh hoàn được nhận diện bởi các nhà khoa học của Viện Sức khỏe Quốc gia (Mỹ) là loại gen gây ra ung thư tế bào tinh trùng (90% trường hợp ung thư tinh hoàn là ung thư tế bào tinh trùng).
Các nhà khoa học đã phân tích AND của 95 bệnh nhân ung thư tinh hoàn và nhận thấy 7 đột biến trong gen được gọi là PDE11A. Ở nam giới khỏe mạnh không có những đột biến gen này.
“Những đột biến này không gây ung thư trực tiếp nhưng sự xuất hiện của nó làm tăng mức độ nhạy đối với sự phát triển của các khối u”, đại diện nhóm nghiên cứu, TS Constantine Stratakis, Trưởng khoa Nội tiết và Di truyền học của Viện Sức khỏe trẻ em và Sự phát triển, cho biết.
Phát hiện về gen PDE11A được đăng tải trên tạp chí Nghiên cứu Ung thư số ra tháng 7/2009.
Tìm thấy gen gây hói đầu
Các nhà nghiên cứu Nhật Bản vừa tìm thấy một gen mà gây ra tình trạng rụng lông ở chuột và họ tin rằng nó cũng là “thủ phạm” gây ra tình trạng hói đầu ở người.
Trong báo cáo đăng tải trên Chuyên san của Viện Khoa học quốc gia, các nhà khoa học Nhật Bản đã nhận thấy sự khiếm khuyết của gen Sox21.
Những con chuột đã bắt đầu rụng lông từ ngày thứ 11 sau sinh, vị trí đầu tiên là đầu và dần dần kéo dài tới tận hết cả lưng.
Giai đoạn giữa ngày thứ 20 đến 25, lông chuột rụng chụi lụi, kể cả râu. Và lớp lông mới sẽ mọc lên sau vài ngày và rồi lặp lại chu kỳ rụng lông trươacs đó.
Tình trạng thay lông sẽ kéo dài trong 2 năm và các nhà nghiên cứu nhận thấy những con chuột bị đột biến gen này có tuyến bã nhờn hoạt động mạnh hơn và các tế bào da cũng trở nên dày hơn trong giai đoạn rụng lông.
Trưởng nhóm nghiên cứu Yumiko Saga, công tác tại khoa Sự phát triển của động vật có vú, thuộc Viện Di truyền học quốc gia ở Mishima, cho biết họ đang tiếp tục lấy mẫu da ở người để chứng minh cho luận điểm này.
Nhân Hà
Theo Reuters & Healthday News
