Mẹ quyết định xét nghiệm ADN, phát hiện các con nằm trong trường hợp 200 triệu ca mới có 1

2

Sinh đôi, sinh ba đã là điều hiếm thấy nhưng những trường hợp dưới đây còn gây chấn động thế giới bởi những phát hiện phía sau.

Mẹ sinh ba bình thường đến khi xét nghiệm ADN lập tức gây chấn động 

Cô Becki-Jo Allen, đến từ Gateacre, Anh là mẹ của một cô con gái xinh đẹp, Indiana. Năm 2015, Allen lại một lần nữa mang thai. Khi đến tuần thứ 9 của thai kỳ, bà mẹ 23 tuổi được thông báo rằng cô mang thai ba, thông tin này khiến người mẹ tương lai vừa sốc vừa phấn khích bởi gia đình cô chưa từng có ai sinh con đôi hay sinh ba.

Việc mang thai và sinh ba thông thường có không ít rủi ro và biến chứng không mong muốn, có trường hợp còn mất con nhưng may mắn thay Allen đã thành công sinh ra 3 đứa trẻ lành lặn. Cuối cùng vào tuần thứ 34 của thai kỳ, Allen đã sinh ra ba đứa trẻ đáng yêu đặt tên là Roman, Rocco và Rohan. Tuy nhiên do sinh non lại nhẹ cân nên 3 đứa trẻ phải trải qua sáu tuần chăm sóc đặc biệt. Cả ba đứa trẻ đều vui vẻ và khỏe mạnh sau thời gian ngắn được chăm sóc đặc biệt và được trở về nhà.

Roman, Rocco và Rohan – ba anh em sinh ba có ADN giống hệt nhau.

Sau khi đưa các con về gia đình, Allen thường được các bà mẹ khác nói về việc những đứa trẻ của cô trông rất giống nhau tới mức không thể phân biệt. Điều này đã khiến tâm trí của Allen dần nảy sinh nghi ngờ, cô quyết định nhờ tới xét nghiệm ADN để tìm câu trả lời.

Kết quả khiến không chỉ hai vợ chồng Allen mà tất cả các bác sĩ đều phải kinh ngạc. Roman, Rocco và Rohan là 3 đứa trẻ hình thành do trứng được thụ tinh tách thành hai và sau đó trứng thứ hai lại tách ra, tạo ra ba thai nhi giống hệt nhau với cùng một kiểu gen và xác xuất này xảy ra chỉ 200 triệu ca sinh mới có một. Ở Mỹ năm 2015, chỉ có 4 trường hợp sinh ba giống hệt nhau được báo cáo.

Vài ngày sau đó, khắp các mặt báo quốc tế đều đưa tin về trường hợp đặc biệt của gia đình chị Allen và cho đây là một sự kiện gây “chấn động”.

Allen vô cùng bất ngờ khi các con mình thuộc trường hợp cực kỳ hiếm gặp, 200 triệu ca sinh mới có một.

Ba đứa trẻ Roman, Rocco và Rohan có cùng kiểu gen, có nghĩa là chúng chia sẻ 100% ADN giống nhau (nhiễm sắc thể mang thông tin di truyền). Điều này có nghĩa là ba bé có cùng giới tính sinh học, nhóm máu, màu tóc, màu mắt, dấu vân tay và dấu chân (những đặc điểm thể chất nhất định sẽ khác nhau trong các cặp sinh đôi, sinh ba).

Mặc dù giống nhau hoàn toàn nhưng may mắn vẫn có một chút khác biệt ở vẻ ngoài của ba bé giúp Allen có thể phân biệt các con. Allen nói rằng cả ba đứa con trai của cô đều có vết bớt giữa lông mày, nhưng vết bớt của Roman hơi khác một chút so với 2 đứa trẻ còn lại. Ngoài ra, Rohan có một vết bớt khác trên chân của mình.

Ngoài những khác biệt nhỏ về thể chất, Allen cũng nói rằng cả ba đứa trẻ có những tính cách hoàn toàn khác nhau giúp phân biệt chúng nhiều hơn. Chẳng hạn, Rohan rất năng động và ồn ào, câu bé thường xuyên la hét. Rocco thì dễ tính hơn trong khi Roman thích chơi một mình hơn.

3 anh em sinh ba cùng người chị gái.

Sinh đôi nhưng hai con không cùng huyết thống

Một người phụ nữ đã mất 9 tháng 10 ngày mang thai rồi sinh con nhưng cuối cùng lại bị nghi là lừa đảo bởi hai đứa con lại không hề chung huyết thống với cô.

Lydia Fairchild ở bang Washington, Mỹ là một bà mẹ đơn thân. Vì đã có 2 đứa con nên khi chuẩn bị sinh đứa con thứ 3, cô đã gặp khó khăn về tài chính. Vì vậy, người phụ nữ 26 tuổi khi ấy đã quyết định nộp đơn xin trợ giúp của chính phủ. Để đủ điều kiện, Fairchild được yêu cầu trải qua xét nghiệm ADN để chứng minh rằng cô là mẹ của những đứa trẻ.

Tuy nhiên khi có kết quả kiểm tra, cô đã bị sốc bởi một tiết lộ đáng kinh ngạc – cô không phải là mẹ của hai đứa con mà cô sinh ra. Cũng vì kết quả này mà bà mẹ 3 con đã nhận cáo buộc hình sự vì tội lừa đảo, cô được lệnh phải có đại diện tòa án có mặt khi sinh đứa con thứ ba và tiến hành xét nghiệm ADN ngay lập tức. Đáng ngạc nhiên, khi đứa trẻ mà Fairchild đang mang thai lại cho thấy kết quả tương tự.

Cô Fairchild đã sinh 3 đứa con trong đó có 2 đứa sinh đôi nhưng cả 3 lại không cùng ADN với mẹ.

Các chuyên gia sau đó tiến hành phân tích ADN sâu hơn và nhận thấy các con của Fairchild có ADN giống với em gái của cô hơn. Tuy nhiên điều này lại càng kỳ lạ hơn bởi Fairchild không có em gái. Nhưng cuối cùng, bác sĩ đã nhận ra Fairchild là một trường hợp “chimeras” hiếm gặp – thuật ngữ di truyền học dùng để chỉ một cơ thể sinh vật hoặc một mô hay một cơ quan mang nhiều bộ nhiễm sắc thể khác nhau (gồm nhiều bộ ADN khác nhau), thường được tạo thành qua sự hợp nhất của nhiều hợp tử khác nhau hoặc sự dung hợp các bộ gen khác nguồn

Lý do khiến Fairchild là một “chimeras” vì cô ấy đã hấp thụ em gái sinh đôi của mình trong bụng mẹ, và ADN của người em gái này đã xuất hiện trong các xét nghiệm của con gái Fairchild.

Trong giai đoạn đầu của thai kỳ, khi người mẹ mang song thai, một trong những phôi thai có thể chết rất sớm trong thai kỳ. Sau đó, phôi khác có thể hấp thụ một số tế bào từ người phôi thai đã chết. Tuy nhiên các tế bào của phôi đã chết không hề biến mất mà vẫn sống trong cơ thể của phôi thai đã hấp thụ nó. Kết quả, một em bé chào đời với hai bộ AND.

May mắn thay, sau khi tình trạng của Fairchild được phát hiện, tất cả các chi phí đã được loại bỏ và trường hợp của cô đã được bác bỏ.

Anh em sinh ba chung một mẹ nhưng thuộc về ba ông bố khác nhau

Theo trang tin Wanhuajing, cuối năm 2015, vợ anh Zhang (người Trung Quốc) đã sinh cùng lúc ba người con trai khiến anh vô cùng hạnh phúc. Tuy nhiên sau khi gặp các con, anh Zhang lại cảm thấy gần gũi với đứa con thứ 2 hơn và đứa trẻ này cũng giống anh hơn so với 2 bé còn lại.

Trong khi cả hai vợ chồng anh Zhang đều có ngoại tình ưa nhìn, sống mũi thẳng, thì bé thứ nhất và thứ ba có mũi tẹt và thô. Cảm thấy có chút lăn tăn trong lòng nên anh Zhang đã quyết định xét nghiệm ADN để giải quyết nỗi nghi ngờ.

Một trong 3 đứa trẻ sinh ba là con của anh Zhang, 2 đứa trẻ còn lại là con của hai người đàn ông khác. (Ảnh minh họa)

Kết quả sau đó khiến anh Zhang thực sự không thể tin nổi chỉ có đứa con thứ 2 là con ruột của anh còn hai đứa trẻ còn lại mang huyết thống khác. Hóa ra trong thời gian anh Zhang thường xuyên đi công tác xa, người vợ ở nhà vì quá chán nên đã lên mạng nói chuyên giải khuây với trai trẻ và sau đó còn nảy sinh quan hệ bất chính.  Chính cô vợ cũng không thể ngờ rằng mình đã sinh ra 3 cậu con trai của 3 người đàn ông khác nhau.

Sinh đôi không cùng cha rất hiếm. Hầu hết các trường hợp phát hiện ra đều quy về một nguyên nhân là người phụ nữ ngoại tình. Tuy nhiên một vài ca sinh đôi không cùng cha là do thụ tinh nhân tạo. Nhiều trường hợp tinh trùng của người chồng yếu hay vì một lý do nào đó mà bác sĩ đã kết hợp cùng lúc cả tinh trùng của chồng và của người hiến tặng với trứng của người vợ. Bé song sinh trong trường hợp này cũng cùng mẹ khác cha về mặt sinh học.

Xét nghiệm ADN có ý nghĩa thế nào?

Xét nghiệm di truyền hay xét nghiệm ADN đóng một vai trò quan trọng trong việc xác định nguy cơ phát triển một số bệnh cũng như sàng lọc bệnh. Các loại xét nghiệm di truyền khác nhau thì sẽ được thực hiện trong những trường hợp cụ thể khác nhau như:

Chẩn đoán bệnh: Nếu người bệnh có các triệu chứng của một bệnh có thể do di truyền hay ADN của người bệnh, đôi khi còn được gọi là gen đột biến, xét nghiệm di truyền có thể phát hiện bệnh có phải do đột biến gen hay không.

Xét nghiệm tiên đoán và xét nghiệm trước triệu chứng (predictive and presymptomatic test): Nếu một người khỏe mạnh có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền, việc xét nghiệm di truyền trước khi người đó có triệu chứng có thể cho thấy nguy cơ mắc phải bệnh di truyền đó như thế nào.

Xét nghiệm chất mang (Carrier testing): Xét nghiệm sàng lọc chất mang có thể phát hiện các gen liên quan đến nhiều loại bệnh, tình trạng đột biến gen và có thể xác định xem người đó và vợ/chồng sắp cưới có phải là người có cùng mang gen đột biến hay mắc bệnh di truyền hay không.

Dược động học: Nếu một người có tình trạng sức khỏe đặc biệt hoặc mắc một bệnh nào đó, loại xét nghiệm di truyền này có thể giúp xác định loại thuốc và liều lượng như thế nào thì sẽ hiệu quả nhất và có lợi cho người đó.

Xét nghiệm tiền sản: Nếu sản phụ đang mang thai, các xét nghiệm có thể phát hiện một số loại bất thường trong gen của thai nhi. Hội chứng Down và hội chứng trisomy 18 là hai rối loạn di truyền thường được sàng lọc di truyền trước sinh.

Sàng lọc sơ sinh: Đây là loại xét nghiệm di truyền phổ biến nhất. Loại xét nghiệm di truyền này rất quan trọng vì nếu kết quả cho thấy trẻ có rối loạn như suy giáp bẩm sinh, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm hoặc phenylketon niệu (PKU) thì việc chăm sóc và điều trị cho trẻ có thể được thực hiện ngay lập tức.

Xét nghiệm di truyền trước làm tổ (Pre-implantation genetic testing – PGT) là kỹ thuật được sử dụng trong y học sinh sản để xác định những bất thường về mặt gen di truyền ở các phôi (ít phổ biến hơn là thể cực của trứng) được tạo ra qua quá trình thụ tinh ống nghiệm.

Xét nghiệm ADN (giám định ADN, thử ADN) là một loại xét nghiệm sinh học phân tử thông qua việc phân tích dữ liệu gen nhằm một mục đích cụ thể như kết quả xét nghiệm ADN huyết thống, xác định danh tính cá nhân, tìm người thân thất lạc,…