Xét nghiệm di truyền y học – Bệnh viện Từ Dũ

0

XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh (PND)

  • Xét nghiệm Karyotye – Lập bộ nhiễm sắc thể
  • Xét nghiệm QF-PCR
  • Xét nghiệm FISH
  • Xét nghiệm gen bệnh Thalassemia
  • Xét nghiệm gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
  • Xét nghiệm gen bệnh Hemophilia – Bệnh máu khó đông
  • Xét nghiệm Hội chứng Down
  • Xét nghiệm Hội chứng Edwards
  • Xét nghiệm Hội chứng Turner
  • Xét nghiệm Uniparental Disomy 15 (UPD) – Hội chứng Angelman và Hội chứng Prader Willi
  • Xét nghiệm gen gây Hội chứng DiGeorge
  • Xét nghiệm Cytomegalovirus DNA

Xét nghiệm nhiễm sắc thể

  • Xét nghiệm Karyotye – Lập bộ nhiễm sắc thể
  • Xét nghiệm QF-PCR
  • Xét nghiệm FISH

Xét nghiệm gen

  • Xét nghiệm gen AZF
  • Xét nghiệm gen bệnh Thalassemia
  • Xét nghiệm gen bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền
  • Xét nghiệm gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
  • Xét nghiệm gen bệnh Hemophilia – Bệnh máu khó đông
  • Xét nghiệm Uniparental Disomy 15 (UPD) – Hội chứng Angelman và Hội chứng Prader Willi
  • Xét nghiệm gen gây Hội chứng DiGeorge

Xét nghiệm di truyền trong hiếm muộn

  • Xét nghiệm Karyotye – Lập bộ nhiễm sắc thể
  • Xét nghiệm gen AZF
  • Xét nghiệm gen bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền

Xét nghiệm di truyền trong sẩy thai liên tiếp

  • Xét nghiệm Karyotye – Lập bộ nhiễm sắc thể
  • Xét nghiệm gen bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền

Xét nghiệm gen các bệnh huyết học

  • Xét nghiệm gen bệnh Thalassemia
  • Xét nghiệm gen bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền
  • Xét nghiệm gen bệnh Hemophilia – Bệnh máu khó đông

Xét nghiệm gen các bệnh thần kinh cơ

  • Xét nghiệm Karyotye – Lập bộ nhiễm sắc thể
  • Xét nghiệm gen  bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Xét nghiệm gen các hội chứng bẩm sinh

  • Xét nghiệm Karyotye – Lập bộ nhiễm sắc thể
  • Xét nghiệm QF-PCR
  • Xét nghiệm FISH
  • Xét nghiệm Hội chứng Down
  • Xét nghiệm Hội chứng Edwards
  • Xét nghiệm Hội chứng Turner
  • Xét nghiệm Uniparental Disomy 15 (UPD) – Hội chứng Angelman và Hội chứng Prader Willi
  • Xét nghiệm gen gây Hội chứng DiGeorge

Xét nghiệm gen xác định giới tính

  • Xét nghiệm Karyotye – Lập bộ nhiễm sắc thể
  • Xét nghiệm QF-PCR xác định nhiễm sắc thể X, Y
  • Xét nghiệm FISH xác định nhiễm sắc thể X, Y
  • Xét nghiệm gen SRY
  • Xét nghiệm gen AZF

Xét nghiệm sinh học phân tử định danh virus

  • Xét nghiệm định danh Human papillomavirus (HPV)
  • Xét nghiệm Cytomegalovirus DNA

Xét nghiệm trước chuyển phôi (PGD)

  • Xét nghiệm FISH
  • Xét nghiệm gen bệnh Thalassemia

Giải trình tự gen theo yêu cầu (DNA sequencing)

Xem chi tiết: