Danh mục xét nghiệm di truyền

DANH MỤC XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh (PND)

Xét nghiệm Karyotye – Lập bộ nhiễm sắc thể
Xét nghiệm QF-PCR
Xét nghiệm FISH
Xét nghiệm gen bệnh Thalassemia
Xét nghiệm gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
Xét nghiệm gen bệnh Hemophilia – Bệnh máu khó đông
Xét nghiệm Hội chứng Down
Xét nghiệm Hội chứng Edwards
Xét nghiệm Hội chứng Turner
Xét nghiệm Uniparental Disomy 15 (UPD) – Hội chứng Angelman và Hội chứng Prader Willi
Xét nghiệm gen gây Hội chứng DiGeorge
Xét nghiệm Cytomegalovirus DNA

Xét nghiệm nhiễm sắc thể

Xét nghiệm Karyotye – Lập bộ nhiễm sắc thể
Xét nghiệm QF-PCR
Xét nghiệm FISH

Xét nghiệm gen

Xét nghiệm gen AZF
Xét nghiệm gen bệnh Thalassemia
Xét nghiệm gen bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền
Xét nghiệm gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
Xét nghiệm gen bệnh Hemophilia – Bệnh máu khó đông
Xét nghiệm Uniparental Disomy 15 (UPD) – Hội chứng Angelman và Hội chứng Prader Willi
Xét nghiệm gen gây Hội chứng DiGeorge

Xét nghiệm di truyền trong hiếm muộn

Xét nghiệm Karyotye – Lập bộ nhiễm sắc thể
Xét nghiệm gen AZF
Xét nghiệm gen bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền

Xét nghiệm di truyền trong sẩy thai liên tiếp

Xét nghiệm Karyotye – Lập bộ nhiễm sắc thể
Xét nghiệm gen bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền

Xét nghiệm gen các bệnh huyết học

Xét nghiệm gen bệnh Thalassemia
Xét nghiệm gen bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền
Xét nghiệm gen bệnh Hemophilia – Bệnh máu khó đông

Xét nghiệm gen các bệnh thần kinh cơ

Xét nghiệm Karyotye – Lập bộ nhiễm sắc thể
Xét nghiệm gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Xét nghiệm gen các hội chứng bẩm sinh

Xét nghiệm Karyotye – Lập bộ nhiễm sắc thể
Xét nghiệm QF-PCR
Xét nghiệm FISH
Xét nghiệm Hội chứng Down
Xét nghiệm Hội chứng Edwards
Xét nghiệm Hội chứng Turner
Xét nghiệm Uniparental Disomy 15 (UPD) – Hội chứng Angelman và Hội chứng Prader Willi
Xét nghiệm gen gây Hội chứng DiGeorge

Xét nghiệm gen xác định giới tính

Xét nghiệm Karyotye – Lập bộ nhiễm sắc thể
Xét nghiệm QF-PCR xác định nhiễm sắc thể X, Y
Xét nghiệm FISH xác định nhiễm sắc thể X, Y
Xét nghiệm gen SRY
Xét nghiệm gen AZF

Xét nghiệm sinh học phân tử định danh virus

Xét nghiệm định danh Human papillomavirus (HPV)
Xét nghiệm Cytomegalovirus DNA

Xét nghiệm trước chuyển phôi (PGD)

Xét nghiệm FISH
Xét nghiệm gen bệnh Thalassemia

Giải trình tự gen theo yêu cầu (DNA sequencing)

Bệnh viện Từ Dũ